Брой 09, 2016

Тема: ОФТАЛМОЛОГИЯ

Обнадеждаващ метод за лечение на пигментен ретинит

Учени са успели да поправят генетичен дефект, който причинява слепота, използвайки за първи път метода за генетично редактиране CRISPR за подмяна на дефектен ген, свързан със сетивно заболяване.
Изследването, което е довело до успешното редактиране на дефектни гени, отговорни за заболяването пигментен ретинит (retinitis pigmentosa - RP), в стволови клетки от тъкан на пациента, е проведено от учени от Медицинския център на Университета на щата Колумбия (CUMC) и Университета на Айова.
Изследването, публикувано в научното списание Scientific Reports, проправя пътя за терапевтичното приложение на CRIPSR при лечение на очни заболявания. Учените са създали стволови клетки от проба от кожа, която е взета от пациент с пигментен ретинит. Клетките на пациента вече са имали мутацията, предизвикваща заболяването, a учените са използвали CRISPR, за да поправят дефектния ген. Стивън Цанг (Stephen Tsang), доцент по офталмология и доцент по патология и клетъчна биология в CUMC, един от старшите автори в публикацията, твърди, че тези редактирани стволови клетки могат да се трансформират в здрави ретинални клетки и да се трансплантират обратно в същия пациент като форма на лечение за слепота.
"Свързаната с X-хромозомата форма на пигментен ретинит е чудесен кандидат за прилагането на прецизен медицински подход, тъй като една обща мутация е отговорна за 90% от случаите", обяснява Цанг. Използвайки CRISPR, който лесно може да се адаптира към различни последователности на ДНК и позволява бързо и точно редактиране, учените могат да вземат от собствените клетки на пациента и да извършат необходимите поправки, специфични за генома на конкретния индивид.
Тъй като корекции се правят в клетки, получени от собствените тъкани на пациента, лекарите могат да ретрансплантират клетките без опасения за отхвърляне от имунната система. Предишни клинични изпитвания са показали, че генерирането на ретинални от ембрионални стволови клетки и използването им за трансплантация представлява безопасна и потенциално ефективна процедура.
В тази публикация учените са се прицелили в един от най-честите варианти при пигментния ретинит, който се причинява от единична грешка (грешка в една нуклеотидна база) в ген, наречен RGPR (retinitis pigmentosa GTPase regulator). Последователността на гена RGPR, който съдържа множество повтори от нуклеотидни двойки, го прави труден за редактиране. Учените твърдят, че затова този успех с RGPR е изключително обещаващ - що се отнася до лечението на други форми на заболяването, предизвикани от мутации в други гени.
Сегашната терапия на пигментен ретинит, препоръчана от Националните институти по здравеопазване, включва консумацията на високи дози витамин А, който забавя загубата на зрение, но не лекува заболяването.
Други типове генна терапия за пигментен ретинит в момента се подлагат на клинични изпитвания. За разлика от CRISPR-базираните методи тези терапии добавят участъци от ДНК, които компенсират някои от дейностите на дефектния ген, но не поправят директно оригиналната мутация. Допълнителни проследяващи изследвания са показали, че ползите за зрението от тези генно-компенсаторни терапии отшумяват с времето.
Прецизният CRISPR-базиран подход за лечение на пигментния ретинит може да представлява значително подобрение спрямо наличните терапии и може да възстанови зрението на пациента, тъй като CRISPR със своята изключителна точност може да коригира самия генетичен дефект, отговорен за заболяването. Въпреки това, CRISPR технологията все още не е одобрена за употреба при хора.

По материали от Интернет

Назад

Всички статии на Брой 09, 2016

ВЪТРЕШНО СЪЮЗНА ДЕЙНОСТ

В управителния съвет на ССБ

ИЗ ЖИВОТА НА ОРГАНИЗАЦИИТЕ

Плевен
Русе
Добрич
Свищов
Монтана
Петрич
Шумен
София

ОФТАЛМОЛОГИЯ

Нов пробив в лечението със стволови клетки
Обнадеждаващ метод за лечение на пигментен ретинит

ПРОЕКТИ

Национално читалище на слепите "Луи Брайл 1928" изпълни проект "Инвестиция за единствената специфична библиотека в България"
"Да докоснеш изкуството"

ПЪТЕПИС

Международна регата TID 2016

СПОРТ

Достойно представяне в Европа
Дни преди отпътуването на българските параолимпийци за Рио
Индивидуално световно първенство по десеткеглов боулинг за незрящи
Държавно първенство по спортна табла