Брой 04, 2019
Тема: ОФТАЛМОЛОГИЯ
За пръв път в света - операция за генна терапия на често срещана причина за загуба на зрение
Източник: Ретина Интернешънъл
Превод: Иван КАРАСТОЯНОВ
Изследователи от Оксфорд извършиха първата в света операция за генна терапия, за справяне с основния причинител на възрастово обусловената макулна дегенерация (ВОМД) - най-често срещаната причина за трайна загуба на зрение в Обединеното кралство.
Хирургичната намеса е осъществена в болницата "Джон Ратклиф" от проф. Робърт Макларън - преподавател по офталмология в Оксфордския университет - с подкрепата на Оксфордския биомедицински изследователски център към Националния институт за здравни проучвания. Клиничният опит е бил финансиран от "Джайръскоуп Терапютикс" – разположена в Обединеното кралство фирма, занимаваща се с генетично обусловени терапии за лечението на очни болести.
Проф. Макларън заяви: "ВОМД е водещата причина за нелечима слепота в страните от развития свят. Една ранно приложена генна терапия за запазване на зрението на пациенти, които в противен случай биха ослепели, определено би представлявала огромен пробив, на какъвто се надявам да станем свидетели в най-близко бъдеще."
Възрастово обусловената макулна дегенерация (ВОМД) е основната причина за загубата на зрение в Обединеното кралство. Тя засяга около 600 000 души. Сухата форма на ВОМД представлява бавно влошаване състоянието на клетките на макулата. Тя причинява дупки или "замазвания" в централното зрение на пациентите, затрудняващи извършването на ежедневни занимания като четенето и разпознаването на лица.
Ако се окаже успешна, терапията би имала благотворно въздействие за запазване способността за водене на независим начин на живот от страна на пациентите, а оттам и върху качеството им на живот като цяло.
Първият човек, претърпял хирургичната намеса, е възрастната Джанет Осборн от Оксфорд. Както при много други хора, страдащи от ВОМД, и двете й очи са засегнати, но в лявото око заболяването е в по-напреднал стадий, като централното й зрение е много слабо и мъгляво, а периферното е сравнително добре запазено.
Осемдесетгодишната жена споделя, че ограниченото й зрение силно я затруднявало при извършването на домакинска работа като приготвянето на зеленчуци и шиенето. Тя също така не можела да чете продължително време. Често пъти се затруднявала и при разпознаване лицата на хората.
Тя споделя, че подбудата й да се подложи на опита била възможността да помогне на други хора с ВОМД: "Не мислех за себе си, а за другите в моето положение. За себе си се надявам, че зрението ми няма да се влошава повече. Това би било чудесно. Така няма да съм в тежест на семейството ми."
Операцията й е била част от насочени опити, финансирани от "Джайръскоуп Терапютикс" – британска биотехнологична фирма, основана от Синкона и разработваща генни терапии за очни болести като сухата форма на ВОМД. Част от работата по полезното приложение на вируса-носител е извършена в Оксфордския университет, с финансиране от Националния институт за здравни проучвания.
Операцията включва хирургично отделяне на ретината и инжектирането на разтвор с вирус под нея. Вирусът съдържа променена поредица от ДНК, която заразява клетките, известни като ретинно-пигментен епител (РПЕ), и поправя генетичен дефект, който причинява ВОМД. В най-добрия случай, ако е успешна, генната терапия ще се прилага само веднъж, тъй като се очаква, че резултатите ще бъдат дълготрайни.
Основен фактор при ВОМД играе допълващата система - съвкупност от протеини в нашата имунна система, която се бори с бактериите. При макулната дегенерация тези протеини са прекалено дейни и започват да нападат клетките на ретината по сходен начин с този, по който действат спрямо бактериите.
Проф. Макларън обяснява: "Използваме силата на вируса - естествено срещащ се в природата организъм, за да достави ДНК-то в клетките на пациента. Когато вирусът се разгърне в макулната клетка, той освобождава ДНК-то на гена, който клонирахме, и клетката започва да произвежда определен протеин, който според нас може да измени болестта като отстрани възникналото възпаление, причинено от допълващата система. Замисълът на тази генна терапия е да изключи допълващата система на точно определено място в задната част на окото, така че пациентът да не бъде засегнат по друг начин от нея, и се надяваме, че в бъдеще тя ще забави развитието на макулната дегенерация."
Сър Питър Лачман - учен от Кембриджкия университет и ръководител на първите проучвания на допълващата система, довели до създаването на Gyroscope Therapeutics, каза: "Сега имаме едно по-добро разбиране за взаимоотношенията между допълващата система и болестта ВОМД, което доведе до откритието, че възстановяването на нормалната работа на свръхдейната допълваща система би представлявало възможен терапевтичен подход спрямо сухата форма на ВОМД."
Лечението има за цел да задържи развитието на състоянието и да запази зрението, с което пациентите разполагат. Надеждите са, че ако е успешна, в бъдеще генната терапия може да се прилага при пациенти с ранен стадий на ВОМД - и по този начин развитието на болестта да се задържи преди зрението им да започне да се влошава.
Проф. Макларън е ръководил първите клинични опити в Оксфорд с генната терапия за редки заболявания - като макулна дегенерация, короидеремия и пигментен ретинит, водещи до слепота.
"Това е бързо развиваща се област - каза проф. Макларън. - Като се има предвид, че сега знаем много повече за изработването на лечението и действието на вируса при извършването на генна терапия в задната част на окото, както и всички останали програми за генно лечение, които се разработват в момента, надявам се, че ще разполагаме с лечение за хората със сухата форма на ВОМД в рамките на няколко години."
Всички статии на Брой 04, 2019
ЕКОЛОГИЯ
200 години природозащитно дело в ЕвропаИЗ ЖИВОТА НА ОРГАНИЗАЦИИТЕ
ДобричСилистра
