Брой 01, 2024
Тема: ОФТАЛМОЛОГИЯ
2023 – актуализации на изследвания за наследствени заболявания на ретината
Някои от изследователските открития през 2023 г. са насочени към нови лечения на различни наследствени дистрофии на ретината (НДР). Продължавайки да четете, ще научите повече за актуализациите на изследванията за дистрофия на конусчетата, вродена амавроза на Leber, пигментен ретинит, болест на Stargardt, синдром на Usher, X-свързан пигментен ретинит и X-свързана ретиношиза.
Дистрофия на пръчиците и конусчетата
Компанията Beacon Therapeutics стартира генна терапия за дистрофия на пръчици и конусчета. Beacon ще предприеме предклинична работа върху потенциалната генна терапия за дистрофия, причинена от мутации в гена CDHR1. Тази работа първоначално е започната от д-р Робърт Макларън (Оксфордски университет), който е съосновател и съветник на компанията. Ако проучванията са успешни, Beacon се надява да премести генната терапия CDHR1 в клинично изпитване при хора през следващите години.
Вродена Амавроза на LEBER (LCA)
През 2022 г. ProQR спря своето клинично изпитване за редактиране на гени за LCA, причинена от мутации в гена CEP290 (сепофарсен). Наскоро компанията обяви, че тази програма за генна терапия е придобита от фармацевтичната компания "Laboratoires Théa", която ще създаде екип, посветен на НДР, и ще ви информираме, когато е налична повече информация за напредъка на това изпитване.
Пигментен ретинит (RP)
Endogena Therapeutics приключи предсрочно записването за своето изпитване фаза 1/2a. Това изпитване ще тества безопасността и ефикасността на лекарствено лечение (EA-2353), което има за цел да активира ендогенни стволови клетки и да запази зрението при пациенти с RP. Първите данни от това изпитване се очаква да бъдат докладвани през 2024 година.
PYC Therapeutics стартира фаза 1 клинично изпитване за тестване на терапия за редактиране на гени (VP-001) за RP11, причинена от мутации в гена PRPF31.
Базираното в САЩ проучване има за цел да тества терапията за безопасност и ефикасност при 20 пациенти, започвайки през 2023 година.
Aldeyra обяви резултатите от фаза 2 клинично изпитване, тестващо метотрексат (ADX-2191) като потенциална терапия за пациенти с RP с мутации в родопсин, които водят до неправилно нагъване на протеини, което е токсично за фоторецепторните клетки. В предклинични проучвания метотрексатът помага на фоторецепторните клетки да премахнат неправилно нагънатите протеини. В това проучване пациентите са получавали един или два пъти месечно инжекции метотрексат. Установено е, че лечението е безопасно и е довело до подобрена зрителна острота и подобрена зрителна острота при слаба светлина, наред с други мерки. Aldeyra сега обсъжда стартирането на фаза 2/3 изпитание.
Изследователи са завършили предклинично проучване за потенциална генна терапия за RP, причинена от мутации в гена CNGB1. Инжектирането на генната терапия в очите на кучета с мутации в CNGB1 подобрява зрението на фоторецепторните клетки на пръчиците и спомага за запазването на здравето на фоторецепторите (конусчета и пръчици). Надеждата е, че резултатите от това проучване ще доведат до клинично изпитване при хора.
RHO генните мутации са честа причина за автозомно доминантен RP. В животински модел с автозомно доминантна RHO T17M мутация изследователите са използвали подход за редактиране на гени, за да намалят количеството мутантен ген в клетката. Това води до подобрена функция на ретината и здравето на фоторецепторните клетки. Това проучване може да бъде полезно и за други учени, изучаващи различни видове автозомно доминантни НДР.
Изследователи са тествали потенциална генна терапия FAM161A в животински модел на RP, причинена от мутации във FAM161A. В експериментите генната заместителна терапия FAM161A подобрява структурата на ретината и активността на клетките на ретината при мишки с мутации в гена FAMI61A. Въпреки че това е обещаващо, ще са необходими допълнителни проучвания, преди тази терапия да може да бъде разгледана за клинично изпитване при хора.
Болест на Stargardt
Belite Bio тества перорално лекарство Tinlarebant (LBS-008) във фаза 3 изпитване, за да провери дали забавя прогресията на болестта на Stargardt. Тинларебантът е предназначен да понижава нивата на токсини, базирани на витамин А. Изпитването завърши записването на пациенти и резултатите се очаква да бъдат обявени през 2024 година.
Синдром на Usher
През 2022 г. ProQR спря своето клинично изпитване за редактиране на гени за синдром на Usher 2A (ultevursen (QR421a)). В скорошна актуализация компанията обяви, че тази програма за генна терапия е придобита от фармацевтичната компания "Laboratoires Théa", която ще създаде екип, посветен на НДР, и ще ви информираме, когато е налична повече информация за това изпитване.
X-свързана ретиношиза (XLRS)
Atsena Therapeutics лекува първия пациент с XLRS във фаза 1/2 на генна терапия. Това изпитване ще тества безопасността на потенциална RS1 генна заместителна терапия (наречена ATSN-201). Изпитването се надява да включи 18 индивиди и данните от изпитанието ще бъдат докладвани през 2024 или 2025 година.
Abeona Therapeutics съобщи за резултати от предклинични проучвания за потенциална генна терапия за гена RS1, който е мутирал в XLRS. Генната терапия (наречена ABO-503) подобрява оцеляването и здравето на фоторецепторните клетки в миши модел на XLRS. Компанията ще продължи експериментите с цел да доведе тази генна терапия до клинично изпитване при хора през следващите години.
X-свързан пигментен ретинит (XLRP)
Компанията „Beacon Therapeutics” стартира генна терапия за XLRP. Beacon ще ръководи текущото фаза 2 клинично изпитване за RPGR генна заместителна терапия, която е придобита от AGTC.
Източник - fightingblindness.ca
Всички статии на Брой 01, 2024
*ПРАВОСЛАВЕН КАЛЕНДАР
м. ФевруариВ СТУДИОТО ЗА ЗВУКОЗАПИС НА ССБ
Списък на записаните нови заглавия през 2023 годинаСписък на възстановените заглавия през 2023 година
ИЗ ЖИВОТА НА ОРГАНИЗАЦИИТЕ
СливенДобрич
Велико Търново
Пловдив
ИНОВАЦИИ
Учени създадоха роботизирано куче-водач, което да помага на хора с увредено зрениеКак хора могат да "виждат" през ушите си
ЛИЧЕН ОПИТ
Какво е да си незрящ журналистЛЮБОПИТНО
История на пенсиите в ЕвропаНАЦИОНАЛНО ЗАКОНОДАТЕЛСТВО
Нови промени при използването на банкоматиОТ НАЦИОНАЛНОТО ЧИТАЛИЩЕ
Книги, издадени на брайл в Национално читалище на слепите "Луи Брайл 1928" през 2023 годинаОФТАЛМОЛОГИЯ
2023 – актуализации на изследвания за наследствени заболявания на ретинатаЛек за слепота може да е първият продукт, произведен в космоса
