За проблемите в детското очно здравеопазване и наследствеността с академик Петя ВАСИЛЕВА разговаря Марина ПЕТКОВА

В предишния ни разговор с академик Петя Василева бяха засегнати някои от най-разпространените очни заболявания, както и тяхното лечение и превенция.
Тема на настоящия ни разговор е наследствеността при очните заболявания и възможността да бъде спасявано детското зрение, тъй като проблемът е много сериозен.
- Кажете, академик Василева, възможно ли е да се предвиди наличието на наследственост, преди детето да се е появило на бял свят, и има ли някаква установена логика при проявяването на наследствените очни заболявания?
- Трябва да ви кажа, че едни от основните изследвания върху наследствено предаваните заболявания са в областта на офталмологията и това не е случайно, защото именно в офталмологията се проявяват много от тях. Много често това не са изолирани очни проблеми, а очната симптоматика е като част от един голям комплекс от симптоми. Смята се, че около 50-60 на сто от всичките наследствени синдроми включват някакъв елемент на засягане и на очите.
Трудно е да се класифицират проблемните очни наследствени заболявания, но бих казала, че най-опасно е наследственото предаване на един вътреочен тумор. Това е най-честият очен тумор в детската възраст. Нарича се ретинобластома. Задължително се предава по наследство и е вродено. Ако своевременно не се вземат мерки, туморът представлява опасност и за живота на детето. Най-често, при такива случаи се налага едното око да бъде отстранено, с други думи, да се извърши еноклеация. Проблемът е, че този тумор много често е двуочен и затова трябва да се взимат специални мерки за спасяване на окото, в което той е по-слабо изразен. Ако мерките се предприемат на време, ние успяваме да спасим детето от инвалидност, даже се запазва доста добро зрение на по-малко засегнатото око. Това е най-тежкото наследствено заболяване. Имали сме много драматични случаи. Така например, едно семейство, чието момиченце имаше такъв тумор, много трудно се съгласиха на операция и докато решаваха, детето почина. Това нещастие доведе до развод в семейството и след време бащата се жени втори път. Изглежда той е носител на наследствеността, но когато му се ражда син, той е съвършено здрав. Много често наследствеността се предава от баща на дъщеря и затова, когато им се ражда второто дете, момиченце, се оказа, че то има тумор и на двете очи.
- Значи не е легенда, че наследствените заболявания се предават от майка на син и от баща на дъщеря?
- Не е легенда. Дори искам да ви кажа, това е много интересно, че обикновено фенотипът е свързан с генотипа, т.е. на когото от родителите си приличаш, често взимаш и неговия генен набор.
- Във вашата болница извършват ли се операции на вътреочния тумор?
- Разбира се. Дори на това момиченце, за което стана дума, ние отстранихме едното око, а за другото го изпратихме в чужбина, защото в Европа има само няколко места, където се прилага лечение на по-малко засегнатото око от това заболяване. Това е така, защото за щастие тези случаи не са толкова чести. В България се раждат годишно най-много по едно-две такива деца, а апаратурата за лечението им струва милиони.
- Какво представлява лечението?
- Това е много специална апаратура. Правят се облъчвания с протони, но пак казвам, за щастие това заболяване не е много често. Понякога то се наблюдава и като генна мутация. Под въздействието на околната среда и радиацията възниква и в по-късна възраст, но тогава обикновено туморът е едноочен. Може да се прояви при деца на 5, 6 или 7 години. В такива случаи ние сме напълно в състояние да се справим и тези дечица могат да водят един нормален и пълноценен живот, защото зрението на другото око е изцяло съхранено.
- Какво може да се направи за предотвратяването на загубата на зрение и на смъртта, вследствие вътреочния тумор?
- Основното, което трябва да се прави е скрининг. По света е прието да се извършва преглед веднага или най-късно до третия месец след раждането на детето. Тогава се проявяват редица наследствени заболявания. Има, например, един вид кривогледство, който се проявява също веднага след раждането. По принцип всички новородени си движат очичките малко некоординирано, но има случаи, когато се наблюдава много силно изразено изкривяване на очите. При такива случаи е крайно необходимо мерките да се вземат рано, защото отклоненото око най-често не може да развива зрението, тъй като не се упражнява. Има един критичен период, в който, ако окото не гледа, ако не е включено в зрителния процес, зрението се загубва. Тогава късната намеса е безсмислена.
Има и един друг вид кривогледство, което се дължи на други причини като разлики в диоптрите и се проявява обикновено във възрастта, в която дечицата започват да се вглеждат, около 2-3 годинки. Затова вторият задължителен преглед трябва да се извърши около третата година на детето, защото това е възрастта, когато най-много може да се помогне.
- Смята се, че до 40-я ден новородените практически не виждат. Вярно ли е това?
- Не, разбира се, че не. Дори веднага след раждането, новородените виждат.
Има една много тежка болест, за която искам да спомена. Това е ретинопатията на недоносените. Когато детето се роди недоносено и бъде поставено в кувиоз с кислород, може да се стигне до много тежки увреждания на зрението. При такива случаи ние извършваме операции за спасяване на зрението и въпреки, че няма гаранции, в 50-60 процента от случаите успяваме да спасим зрението. Това в голяма степен зависи от характера на увреждането.
- По какъв точно начин кувиозът може да въздейства отрицателно на новороденото?
- Това е следствие от повишеното количество на кислород, защото при недоносване новороденото трябва да бъде поставено в такива условия на наситеност на кислород. Когато детето се извади от кувиоза, то попада в среда с по-ниска кислородна наситеност, което в крайна сметка води до отлепване на ретината. Това би могло в известна степен да се предотврати с въвеждането на най-модерните кувиози - с точен контрол на кислорода, който се подава и в този смисъл има определен напредък.
Проблемът е много сериозен и се полагат усилия, но не е възможно всичко да се направи изведнъж. Има страни, където това заболяване, ретинопатия на недоносените, изобщо не съществува, както е в Албания, защото те все още не могат да спасяват децата. В страните с напреднала медицина пък, колкото повече недоносени новородени спасяват, толкова по-често се среща заболяването. Смята се, че, условно казано, ако детето е родено под 1 кг. възможността зрението да се увреди е 10 процента, а ако е над килограм - 1 процент, което никак не е малко, ако това е собственото ти дете.
- Кажете няколко думи за очните заболявания при децата в по-късна възраст!
- Във възрастта 3, 4, 5 години окото усъвършенства много от функциите си. Тогава се развива цветното зрение и стереозрението. Тези функции на зрението са изключително важни за децата, защото ако детето например няма пространствено стереозрение, то не може да участва пълноценно в игрите, не може да хваща топката, по-трудно се ориентира в пространството и следователно физически е по-застрашено. Това несъвършенство на зрението се лекува, макар и много трудно, стига да се обърне внимание на време.
Съществуват и други проблеми в цветното зрение, от които са засегнати по-често момченцата. Това са различните видове далтонизъм и сред момчетата се наблюдават при между 7 и 10 процента от тях. При момичетата се среща по-рядко. Невинаги може да се постигне нещо, но поне тези деца и родителите им трябва да знаят за този проблем, за да може по-късно да бъдат насочени към професии, където не е нужно съвършено цветно зрение. Има съвсем леки увреждания, при които може дори да се кара кола, разбира се не професионално.
- Задължително и възможно ли е всяко новородено да бъде прегледано от опитен офталмолог?
- Правят го, в Швеция го правят. У нас за съжаление не се прави, въпреки че е абсолютно задължително и възможно. Редно е всеки родител да има право да вземе талон от личния лекар и да отиде при специалист, за да знае състоянието на детето си. Това зависи колкото от родителите, толкова и от личните лекари, които имат ограничения в броя на талоните и това е огромен проблем в системата на нашето здравеопазване. Когато знаем реалното състояние на детето си и вземем своевременно мерки, шансовете да спасим зрението му са много по-големи. Навсякъде проблемите на детското зрение се приемат като най-важни за всяко общество.
- Как бихте коментирали нивото на детското очно здравеопазване у нас и какво има да се желае?
- Нивото не е такова, каквото би трябвало да бъде. Задължително е да се въведат профилактичните прегледи. Освен това, те трябва да се извършват съвестно, с чувство за отговорност. Нормално е, ако някой лекар чувства, че не може да се справи, да потърси консултация с по-компетентен специалист. Проблемът е, че много от колегите не желаят да признаят безсилието си и не изпращат пациентите при по-опитни лекари. Не е унизително да признаеш, че не можеш да се справиш с даден проблем, страшно е да не помогнеш на човек, само защото тщеславието ти се е оказало над всичко.